先天性尿毒症是什么
发布于 2016/07/09 09:07
尿毒症是指肾衰竭后期，此时肾功能已几乎完全丧失，致使人体代谢废物无法排出体外，而人体的水电解质平衡也无法维系，身体出现中毒症状，很多尿毒症患者及家属都关心尿毒症会不会遗传，先天性尿毒症存在吗?
某些先天性疾病可以引起尿毒症，但是没有先天性尿毒症，先天性肾脏疾患，如多囊肾，先天性肾肾病综合征及Fabry病等，也可引起尿毒症。
1、多囊肾常见的是发生在成人的常染色体显性遗传性多囊肾，男、女发病几率相等；如果父母有一方患病，子女患病几率为百分之50，如果父母均患病，子女发病几率百分之75;不患病的子女如果与正常人婚配，子女不会发病。
2、先天性肾病综合征为常染色体隐性遗传病。也就是说，如果父母均携带有致病基因但不发病，子女发病几率为百分之25，但是不发病的子女仍有三分之二的几率携带有致病基因。该病主要发生于新生儿或者3个月以内的婴儿，表现为大量蛋白尿，平均2.8岁即发展至尿毒症。
3、Fabry病为性连锁遗传性疾病，一般男性症状严重而女性为携带者或轻症患者。多在儿童期发生神经痛、血管角质瘤，30多岁死于心血管并发症或尿毒症。
尿毒症本身不具有遗传性，但是一些先天性肾病，发展到后期同样会引起肾衰竭和尿毒症，因此如果直系亲属患有先天性肾病，那么患者应督促子女定期去医院做相关检查，一旦发现患上了肾病，则应积极配合治疗，防止病情恶化。
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