唐氏综合征的表现
发布于 2025/12/15 13:26
唐氏综合征主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓及多发畸形。该病由21号染色体三体引起，典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、通贯掌、肌张力低下等，可能伴发先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症。
1、智力障碍
患者智商通常在25-50之间，表现为语言发育迟缓、理解力差、抽象思维困难。婴幼儿期可出现抬头、坐立等运动发育滞后，学龄期学习能力显著低于同龄人。早期干预如言语训练、认知康复可改善部分功能。
2、特殊面容
典型特征包括眼裂上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳廓小而圆。约半数患者有伸舌习惯，口腔较小导致舌体相对过大。这些特征在新生儿期即可识别，随年龄增长可能逐渐明显。
3、生长发育迟缓
出生体重多低于正常儿，身高增长缓慢，成年后平均身高约150-160cm。骨骼成熟延迟，第二性征发育较晚。需定期监测生长曲线，必要时进行生长激素评估。
4、肌张力低下
婴儿期表现为全身松软、关节过伸，影响翻身爬行等大运动发展。可通过康复训练增强肌肉力量，使用矫形器改善步态异常。部分患者伴随韧带松弛，易发生关节脱位。
5、多发畸形
约40-50%合并先天性心脏病，常见室间隔缺损、房室通道畸形。消化系统畸形如十二指肠闭锁、巨结肠发生率较高。需通过超声心动图、腹部影像学早期筛查，必要时手术矫正。
建议家长定期带孩子进行发育评估，建立包括儿科、遗传科、康复科的多学科随访体系。注重营养支持，预防肥胖和感染，培养生活自理能力。孕期可通过血清学筛查、无创DNA检测进行产前诊断，高风险孕妇需接受羊水穿刺确诊。
免责声明：本页面信息为第三方发布或内容转载，仅出于信息传递目的，其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺，涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱！请读者仅作参考，并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题，请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理！
上一篇 : 2岁宝宝晚上睡觉老哭怎么回事
下一篇 : 婴儿头出汗身上不出汗怎么回事
专家推荐
