无精及严重少精症患者的遗传分析
发布于 2016/09/16 09:18
无精及严重少精症是导致男性不育的主要疾病，也是作为最难治的不育症之一，无精及严重少精症曾给患者带来深重痛苦，也给医生带来无数困扰，那么无精及严重少精症患者与遗传有关系吗？
遗传性因素是引起男性不育的主要因素，其中染色体异常与无精症和严重少精症的发生密切相关。精子的发生受诸多有序表达的基因控制，染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能，进而影响精子的发生。导致无精症的最常见核型为47，XXY。47，XXY出现无精现象，是由于X染色体上参与性别决定的基因剂量增加，影响性别决定调控串模式的协调表达而造成的。
无精子症患者中发生率高于正常人群，它可干扰精母细胞粗线期X正常失活，导致后续生精过程障碍。常染色体上也有许多影响精子生成的基因，当易位造成基因断裂或缺失时可导致少精、无精子症。
通过询问病史，体格检查及其他实验室辅助检查，大多能发现引起少精子症的病因。精液分析少精子并同时伴有引起少精子的疾病病因时，可诊断为继发性少精子症。
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