小儿β地中海贫血
发布于 2025/01/20 12:36
小儿β地中海贫血是一种由遗传因素引起的血红蛋白合成障碍性溶血性贫血，具体表现为贫血、黄疸、骨骼畸形、生长发育迟缓等，需要根据病情程度选择综合治疗方案，例如输血、药物及骨髓移植。
这种疾病主要因基因突变导致β珠蛋白链合成减少，使血红蛋白结构异常，红细胞破坏增加。多数父母为携带者，儿童通过遗传发病。轻型患者症状轻微，仅有轻度贫血，可能伴有乏力；中间型和重型患者症状明显，特别是重型儿童，早期即可出现严重贫血、骨骼畸形、脾肿大等问题，若长期未控制，还会并发营养不良、肝功能受损等。具体诊断需依靠血常规、血红蛋白电泳和基因检测等检查。
针对轻型患者一般无需特殊治疗，仅定期监控健康状况即可。中间型和重型患者首先需要长期规律地接受红细胞输注以纠正贫血，同时配合铁螯合治疗如去铁酮、地拉罗司等药物防止铁过载损伤器官。对于重型患者，彻底治愈的唯一方法是异基因造血干细胞移植，但需寻找合适配型且风险较高。目前基因治疗等新技术正在研究中。日常饮食应均衡，避免富含铁的食物如动物肝脏，并及时补充叶酸。家族有遗传史的父母应在孕期进行产前基因检测，评估胎儿风险确保早发现早治疗。
若发现儿童有面色苍白、反复感染或体重不增等异常表现，应尽快至儿童血液科检查，以便获得积极治疗。尤其是严重贫血患者，必须长期随访，严防并发症，切勿延误治疗时机。
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