波兰氏综合征是一种罕见的先天性发育异常，主要表现为单侧胸肌缺失或发育不良，可能伴随同侧上肢、肋骨或乳房发育异常。该综合征通常由胚胎期血供异常导致，具体病因尚未完全明确。
1、胸肌发育异常
波兰氏综合征最显著的特征是单侧胸大肌、胸小肌部分或完全缺失，可能伴随肋骨缺损或胸壁凹陷。部分患者会出现患侧乳房发育不良或乳头位置异常。轻度病例可能仅表现为胸肌薄弱，需通过影像学检查确诊。
2、上肢畸形
约半数患者合并同侧上肢发育异常，表现为手指并指、短指或手臂肌肉发育不全。上肢功能障碍程度与畸形严重程度相关，严重者可能出现抓握力下降或关节活动受限。
3、其他伴随症状
部分病例可能合并肾脏畸形、脊柱侧弯或心血管异常。极少数患者会出现肺发育不良，导致呼吸功能受限。这些伴随症状通常在出生后通过超声或CT检查发现。
4、遗传因素
目前认为该病多为散发病例，但有家族聚集报道提示可能存在遗传倾向。某些病例与染色体微缺失相关，但尚未发现明确的致病基因。孕期环境因素如缺血缺氧可能增加发病风险。
5、治疗方式
根据畸形程度选择个体化治疗方案。轻度患者可通过康复训练改善功能，中重度患者需手术重建胸壁，常用背阔肌转位术或假体植入术。并指畸形需分指手术，女性患者成年后可考虑乳房重建。
波兰氏综合征患者应定期进行心肺功能评估，儿童期需监测骨骼发育情况。建议避免患侧上肢过度负重，适度进行肌肉锻炼以代偿功能。成年女性患者妊娠前应咨询整形外科制定个性化的乳房重建计划。若出现呼吸困难或脊柱侧弯进展，需及时就医干预。