耳聋基因检测：对“一针致聋”说不
发布于 2014/09/28 10:13
发布于 2014/09/28 10:13
耳聋是最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例约60%;另外还存在大量的迟发性听力下降患者。据中国残联2006年的统计数据，我国残疾人中有听力语言障碍者达2780万名，居各类残疾之首;在听力语言残疾人当中，0～6岁听力障碍儿童有80万;我国每年仍有3万名左右听障儿童出生。迟发性耳聋和药物性耳聋易感者无法在新生儿听力筛查中被检测出来。
遗传性耳聋≠先天性耳聋
首都医科大学附属北京同仁医院听力筛查中心主任黄丽辉说，一出生就有耳聋者称为先天性耳聋，不管是遗传因素还是环境因素造成，一般通过新生儿听力筛查的方法都能够筛查出来。但是有些耳聋并不是一出生就发生的，有的几个月或者几岁，甚至十几、二十几岁才开始出现耳聋。她说，有些遗传性迟发性耳聋是可以通过耳聋基因筛查来发现的。换句话说，遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。
有些耳聋在孩子发育过程中出现，如迟发性耳聋患儿往往有很好的言语能力，听力的损伤和耳聋的进展往往是渐进的，患者和家长可能不太留意，因而不容易及时发现病情和进行早期干预。迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关，虽然其不是瞬间发生的，但随着听力损失的加重，仍会对人们的日常生活、工作和学习产生影响。
由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的听力筛查方法难免会有所遗漏。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，从而预防和减少迟发性耳聋的发生，或保护残留听力，避免听力损伤加重。耳聋基因检测可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段进行。对遗传性耳聋基因携带者(自己不发病，但会继续遗传给下一代)，可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询，评估后代出生聋儿的风险。对有听力障碍的夫妇进行基因诊断并结合产前诊断，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，早期发现、早期诊断、早期干预具有聋病易感基因的听力障碍儿童，防止遗传性耳聋患儿的出生，实现在遗传性耳聋家庭不再出生聋儿的目标。同时，新生儿耳聋基因筛查还可以指导临床、提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导。
“一针致聋”完全可以避免
“973”项目首席科学家、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任杨仕明教授指出，耳毒性药物的中毒情况主要取决于人体的易感性。人体易感性又和人体素质与家族遗传有关。有的患者用了链霉素没有中毒，而有的患者“一针致聋”，仅仅用1克或几克就发生严重中毒。
据统计，我国药物敏感性突变基因携带者(高危人群)约400万人，药物性耳聋患者约为35万人。残酷的“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群，没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。如不能及时获得正确的医学指导，其家人也可能因为使用药物而致聋。
黄丽辉告诉记者，耳聋基因筛查的意义不仅在于可及早发现遗传因素的先天性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且通过耳聋基因筛查，可以发现潜在的药物性耳聋患儿，能在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，通过为携带者及其家人给予明确和针对性的用药指导和提示，避免发生药物性耳聋。如严格禁用氨基糖苷类抗菌药，可避免药物性耳聋悲剧的发生，“一针致聋”是可以避免的。
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