什么是多基因遗传都有哪些特征

健康的生活也是我们大家都比较关心的，所以，为了我们健康的身体，大家还是得扩大自己的认知范围的，那么，你知道多基因遗传是怎么回事，为什么会出现多基因遗传病，都有有哪些特点，下面就随小编一起来了解一下，希望给大家带来一些帮助。

特点

家族聚集现象

①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。

②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76%，患者一级亲属发病率4%，近于0.0017的平方根。

③随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%，二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%，三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。

④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。

⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。

⑥易受环境因素影响。

性别和种族的差异

①有些多基因病有性别的差异和种族的差异

如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍;先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，而黄种人为1.7‰，且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且妇性高于男性。

②再发危险率与患儿数目有关

患儿愈多，发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。

遗传率

在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率。遗传率一般用百分率(%)表示。如果一种遗传病完全是由遗传基础决定，其遗传率就是100%，这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中，遗传率可高达70%～80%，这表明其遗传基础在决定易患性变异和发病上起着重要作用，而环境因素的影响较小;在遗传率低的疾病中，遗传率可仅为30%～40%或更低，这表明环境因素在决定易患性变异和发病上更为重要，而遗传因素的作用不显著。

多基因遗传病发病风险的估计

1.患者一级亲属再发风险与群体发病率的关系

多基因遗传病中，群体易患性和患者一级亲属的易患性均呈正态分布。但是，两者超过阈值而发病的部分，在数量上有所不同。患者一级亲属的患病率比群体患病率要高得多(图5-7)。

在相当多的多基因遗传病中，群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70%～80%。在这种情况下可用Edward公式来估计发病风险，即f=√P。式中f代表患者一级亲属发病率，P代表一般群体发病率。例如，中国人群中，唇裂的发病率为O.17%，其遗传率为76%，患者一级亲属的发病率f=√0.0017≈4%。

但是，如果群体发病率和遗传率过高或过低，则上述Edward公式即不适用。如果一种病的遗传率高于80%或群体发病率高于1%，则患者一级亲属发病率将高于群体发病率的开方值(√F);如果一种病的遗传率低于。70%，或群体发病率低于0.1%，则患者一级亲属发病率低于群体发病率的开方值。

2.家庭中患病人数与再发风险的关系

多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数呈正相关。当一个家庭中患病人数愈多，意味着再发风险愈高。如一对夫妇已生过一个患儿，表明他们带有一定数量的致病基因;如已生过两个患儿，则说明夫妇二人带有更多的该病的致病基因，虽然他们本人并未发病，但他们的易患性必然更接近阈值，再次生育时的再发风险将增高2～3倍。例如，一对夫妇生过一个唇裂患儿后，再发风险约为4%;如生过两个患儿后，再发风险就增高到10%左右。这就是基因的加性效应所致。

3.病情严重程度与再发风险的关系

多基因遗传病中基因的累加效应还表现在病情的严重程度上。病情严重的患者必然带有更多的易感性基因(致病基因)，其父母也会带有较多的易感性基因，因而他们的易患性更加接近阈值，所以再次生育时再发风险也相应地增高。例如，仅有一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46%;一侧唇裂并发腭裂的患者，其同胞的再发风险为4.21%;两侧唇裂并发腭裂的患者，其同胞的再发风险为5.74%。

4.发病率有性别差异时与再发风险的关系

当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值不同。群体发病率高的性别阈值低，其后代发病风险低;相反，群体发病率低的性别阈值高，其后代发病风险高。这是因为群体发病率低的性别患者，必然带有较多的易感性基因才能超过阈值而发病，因此，其子女中将会有更多的易感性基因而有较高的发病风险。

治疗和预防

要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件(如饮食成分等)，调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。

目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。

环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。

结语：其实，对于多基因遗传病我们还是不了解的，毕竟，不是专业的，但是，如果有人在说到这个，我们可以做一下了解嘛，为了我们的身体健康，大家还是多知道一些的，当然，不管怎么样，还是得好好的预防和治疗的，这才是对生命最大的爱护。