再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征怎样鉴别
发布于 2025/05/13 10:01
发布于 2025/05/13 10:01
再生障碍性贫血与骨髓增生异常综合征可通过骨髓象特征、外周血表现、病理机制、遗传学改变及疾病进展速度进行鉴别。
再生障碍性贫血骨髓活检显示造血组织显著减少，脂肪组织比例增高，三系细胞均增生低下；骨髓增生异常综合征则表现为病态造血，可见环形铁粒幼细胞、巨幼样变等形态异常，骨髓增生活跃或正常。
再生障碍性贫血呈全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低，无幼稚细胞；骨髓增生异常综合征常见一系或多系血细胞减少，外周血可见幼稚粒细胞或有核红细胞，部分患者伴单核细胞增多。
再生障碍性贫血主要由T细胞介导的造血干细胞免疫损伤导致；骨髓增生异常综合征则是造血干细胞克隆性异常，伴有基因突变累积，常见SF3B1、TET2等驱动突变。
再生障碍性贫血染色体核型多正常，少数出现+8或7号染色体异常；骨髓增生异常综合征约50%患者存在细胞遗传学异常，如5q-、-7/7q-、+8等，且可检测到特定基因突变。
再生障碍性贫血病情相对稳定，严重感染或出血为主要风险；骨髓增生异常综合征具有向急性髓系白血病转化倾向，中高危患者转化率可达30%-40%。
确诊需结合骨髓穿刺、活检及基因检测结果。日常需避免接触苯类化学物质，保持口腔清洁预防感染，贫血严重者需控制活动强度。高蛋白饮食如鱼肉、豆制品有助于造血功能恢复，维生素B12和叶酸缺乏者需针对性补充。定期监测血常规和骨髓象变化，出现发热、出血倾向或血红蛋白持续下降应及时血液科就诊。
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