确诊嗜铬细胞瘤要做什么检查
发布于 2025/05/25 07:25
发布于 2025/05/25 07:25
确诊嗜铬细胞瘤需进行血尿生化检测、影像学检查、药理试验、基因检测及病理活检等检查。嗜铬细胞瘤的诊断方法主要有血尿儿茶酚胺测定、肾上腺CT/MRI、可乐定抑制试验、SDHB基因检测及术后病理检查。
通过测定血浆游离甲氧基肾上腺素类物质或24小时尿儿茶酚胺代谢产物，数值显著升高时提示肿瘤存在分泌功能。该检查需避免剧烈运动及摄入含酪胺食物，假阳性结果可能由应激状态或药物干扰导致。
肾上腺CT平扫加增强可显示90%以上肾上腺内肿瘤，MRI对孕妇及儿童更安全且能鉴别嗜铬细胞瘤与肾上腺髓质增生。异位肿瘤需联合间碘苄胍显像或PET-CT进行全身扫描。
可乐定抑制试验用于鉴别真假性升高，正常人群服药后血儿茶酚胺下降＞50%，而嗜铬细胞瘤患者无抑制反应。试验前需停用降压药，监测过程可能出现低血压风险。
约30%患者存在SDHB、SDHD等基因突变，检测这些致病基因可预测多发性内分泌腺瘤病或恶性倾向。家族性病例建议进行遗传咨询，阳性结果需定期筛查其他内分泌肿瘤。
术后标本经免疫组化检测嗜铬粒蛋白A、突触素等神经内分泌标志物阳性可确诊。恶性标准为包膜浸润或远处转移，Ki-67指数＞3%提示较高增殖活性。
确诊期间需保持情绪稳定避免高血压危象，检查前3天停用影响儿茶酚胺代谢的药物如三环类抗抑郁药。日常减少咖啡因摄入，突发头痛心悸时应立即监测血压。术后患者每年需复查血压及生化指标，遗传性病例建议直系亲属进行基因筛查。长期随访重点关注心血管功能及肿瘤复发迹象，恶性病例需定期进行全身影像评估。
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