Sandhoff病有什么临床症状
发布于 2025/05/27 14:21
发布于 2025/05/27 14:21
Sandhoff病（神经节苷脂沉积病GM2型）的临床症状主要包括进行性运动障碍、视力减退、癫痫发作、肝脾肿大及智力发育倒退。该病属于溶酶体贮积症，症状按严重程度从早期表现逐渐进展至终末期。
患儿在出生后3-6个月出现肌张力低下，逐渐发展为四肢痉挛性瘫痪。典型表现为抬头困难、无法独坐，伴随腱反射亢进和病理征阳性。运动功能退化速度与神经节苷脂在神经元内沉积程度相关。
视网膜黄斑区出现樱桃红斑是特征性改变，约90%患儿在1岁前出现视神经萎缩。初期表现为追物困难，后期可完全失明。眼底检查可见神经节细胞层脂质沉积导致的典型改变。
多数患儿在疾病进展期出现难治性癫痫，发作形式包括肌阵挛、强直-阵挛发作等。脑电图显示弥漫性慢波伴多灶性棘波，抗癫痫药物控制效果通常不佳。
由于肝脾组织内累积大量GM2神经节苷脂，75%患儿出现进行性肝脾肿大。腹部超声显示器官体积增大伴实质回声增强，可能伴随轻度肝功能异常但罕见肝衰竭。
已获得的认知能力在6-18个月龄快速退化，最终呈现植物状态。神经心理评估显示语言、社交功能全面丧失，MRI可见大脑皮质萎缩和髓鞘发育不良。
Sandhoff病患儿需终身进行营养支持与康复护理。建议采用高热量易消化饮食预防营养不良，定期进行关节被动活动维持肌肉延展性。避免呼吸道感染等并发症，接触者需进行基因检测筛查携带者。目前尚无特效治疗方法，对症支持治疗可延缓部分症状进展。
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