21羟化酶缺乏症有哪些表现
发布于 2025/05/27 06:23
发布于 2025/05/27 06:23
21羟化酶缺乏症主要表现为女性男性化、男性性早熟、电解质紊乱、生长发育异常以及肾上腺危象五种典型症状。
女性患者因雄激素过量分泌出现阴蒂肥大、声音低沉、体毛增多等男性第二性征。新生儿期可观察到外生殖器模糊难辨性别，青春期可能出现月经稀发或闭经。这种情况与胎儿期肾上腺皮质增生导致雄激素过度产生有关。
男性患儿在婴幼儿期即可出现阴茎增大、阴毛早现、肌肉发达等性早熟表现。由于睾丸尚未发育成熟，睾丸体积与年龄不相称。这与肾上腺来源的雄激素过早分泌刺激有关，可能伴随骨龄加速。
失盐型患者会出现低钠高钾血症，表现为呕吐、脱水、体重不增。严重时可引发心律失常，与醛固酮合成不足导致肾小管排钾保钠功能障碍相关。新生儿期可能出现喂养困难、嗜睡等非特异性症状。
儿童期可见身高增长过速但骨骺提前闭合，最终导致成年矮小。骨龄常较实际年龄超前2岁以上。这种生长模式与过量雄激素促进骨骼成熟有关，可能伴随皮肤色素沉着加深。
严重失盐型患者在应激状态下可能出现低血压、休克、意识障碍等肾上腺危象。这种情况与皮质醇绝对缺乏相关，常由感染、创伤或手术诱发，需紧急静脉补充糖皮质激素和生理盐水。
患者需终身接受糖皮质激素替代治疗，定期监测生长曲线和激素水平。日常应注意钠盐补充，避免剧烈运动诱发危象。建议携带医疗警示手环，接种疫苗前需调整药物剂量。饮食需保证充足钙质和维生素D摄入，预防骨质疏松。出现发热腹泻时应立即就医，防止脱水诱发危象。
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