新生儿筛查四项分别是哪几项

发布于 2025/05/31 18:37

新生儿筛查四项包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和先天性肾上腺皮质增生症筛查。

1、苯丙酮尿症：

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿出生时无明显异常，随着喂养逐渐出现毛发变黄、皮肤干燥、智力发育迟缓等症状。早期筛查可通过足跟血检测苯丙氨酸浓度，确诊后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，避免神经损伤。

2、甲状腺功能减低：

先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起，表现为喂养困难、哭声嘶哑、便秘、黄疸消退延迟。筛查通过检测足跟血促甲状腺激素水平，确诊后需在出生1个月内开始甲状腺素替代治疗，否则可能导致呆小症等不可逆损害。

3、G6PD缺乏症：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于红细胞酶缺陷病，患儿接触樟脑丸、蚕豆等氧化性物质后易发生急性溶血。筛查显示酶活性降低，需终身避免使用磺胺类等氧化性药物，溶血发作时需紧急就医输血治疗。

4、肾上腺皮质增生：

先天性肾上腺皮质增生症因皮质醇合成酶缺陷导致雄激素过量，女婴可见外阴男性化，男婴出现假性性早熟。筛查通过检测17-羟孕酮水平，确诊后需长期使用糖皮质激素替代治疗，并定期监测生长发育情况。

新生儿筛查建议在出生72小时后、充分哺乳6次以上进行采血。家长需配合医疗机构完成复查流程，阳性结果需在1周内确诊。日常护理中注意观察喂养情况、精神状态及大小便性状，避免擅自使用民间偏方。确诊患儿应按医嘱定期随访，及时调整治疗方案，多数疾病通过早期干预可获得良好预后。

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