卵巢功能早衰需通过抗缪勒氏管激素检测、性激素六项、阴道超声、染色体核型分析、甲状腺功能检查五项核心检查确诊。
1、激素检测：
抗缪勒氏管激素（AMH）是评估卵巢储备功能的关键指标，水平低于1.1ng/ml提示卵泡数量减少。性激素六项需在月经周期第2-5天检测，若卵泡刺激素（FSH）＞25IU/L且雌二醇＜20pg/ml持续4周以上，可辅助诊断。
2、影像学检查：
经阴道超声观察窦卵泡计数（AFC），双侧卵巢窦卵泡总数＜5个属于异常。同时检查卵巢体积是否缩小（正常应≥3cm³），子宫内膜厚度变薄（＜5mm）也是支持诊断的影像学依据。
3、遗传学筛查：
X染色体异常占早衰病例的10%-15%，需进行外周血淋巴细胞G显带核型分析。重点排查Xq27.3（FMR1基因前突变）、Xp21（BPOF基因缺失）等位点，对存在家族史者尤为重要。
4、免疫评估：
30%病例与自身免疫相关，需检测抗卵巢抗体、抗核抗体谱。合并甲状腺功能异常者需加测抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb），肾上腺功能不足者需检查21-羟化酶抗体。
5、代谢指标：
检测维生素D3水平（理想值＞30ng/ml）与骨密度，早衰患者骨质疏松风险增加5倍。糖耐量试验可发现胰岛素抵抗，血脂全套评估心血管疾病风险。
确诊后需建立长期健康管理方案：每日补充钙剂1000mg与维生素D3800IU预防骨质疏松；每周进行3次30分钟负重运动；采用地中海饮食模式，增加深海鱼类与亚麻籽摄入；每3-6个月复查激素水平与骨密度。40岁以下患者有生育需求时，建议尽早就诊生殖中心评估辅助生殖技术适用性。