遗传性视神经萎缩的症状主要有视力下降、视野缺损、色觉障碍、视盘苍白和眼球震颤等。该病通常由基因突变导致视神经退行性改变，早期表现为双眼对称性视力减退，后期可能伴随瞳孔对光反射异常。
1、视力下降
早期表现为渐进性视力模糊，多从双眼中心视力开始受损。患者可能主诉阅读困难或看不清细节，视力检查常显示矫正视力低于正常水平。部分病例在儿童期即可出现症状，随年龄增长逐渐加重。需通过眼底镜检查和光学相干断层扫描评估视神经纤维层厚度。
2、视野缺损
特征性表现为中心暗点或旁中心暗点，视野检查可见典型的中心性视野缺损。随着病情进展，缺损范围可能扩大至周边视野。部分患者会出现视野向心性缩小，严重者可仅存管状视野。动态视野检查与静态阈值视野检查是重要诊断依据。
3、色觉障碍
多数患者存在红绿色觉异常，表现为对红色和绿色辨别能力下降。色觉检查可见Farnsworth-Munsell100色相测试结果异常。色觉障碍常早于明显视力下降出现，可作为早期筛查指标。严重者可能出现全色盲症状。
4、视盘苍白
眼底检查可见视神经乳头颞侧或全视盘苍白，反映视神经纤维层萎缩。晚期病例可能出现视盘凹陷或杯盘比增大。需与青光眼性视神经病变鉴别，后者多伴有眼压升高和特征性视野改变。光学相干断层扫描可定量评估视网膜神经纤维层变薄程度。
5、眼球震颤
部分患者伴随先天性或获得性眼球震颤，表现为不自主的眼球摆动。震颤形式可为钟摆型或跳动型，可能加重视力障碍。需通过眼震电图检查评估震颤特征，必要时可考虑棱镜矫正或药物控制震颤幅度。
遗传性视神经萎缩患者应避免吸烟和过量饮酒，减少视神经的氧化损伤风险。日常可补充富含维生素B族和叶黄素的深色蔬菜水果，如菠菜、蓝莓等。建议定期进行眼科随访监测病情进展，避免强光刺激并配戴防紫外线眼镜。对于儿童患者，家长需关注其学习过程中的视觉行为异常，及时进行专业视力评估和康复训练。