出生缺陷比率上升 家有出生缺陷儿该怎么办？

●唐氏综合征：又名21—三体综合征，是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，发病率约为1/700—1/900。

唐氏综合征的筛查：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑胎儿患有唐氏综合征的高危孕妇，以便进一步明确诊断。目前国际上常用的唐氏综合征筛查方法主要有二联法和三联法，筛查的时间是孕15—18周。

注意：筛查应向年龄在35岁以下的孕妇推荐，并在知情同意的基础上自愿进行。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应对其进行羊水穿刺，进行确诊实验;对于35岁以上的孕妇，原则上已经属于高危人群，应直接进行羊水穿刺，进行细胞遗传学的诊断。

●先天畸形：由于胚胎发育的一些缺陷或受到外界相关因素影响，人类的各器官系统都可能发生一些先天畸形，如食管闭锁、肠闭锁、直肠肛门畸形、膈疝、腹壁裂等。目前，还不能通过现代医学技术完全避免各种畸形的发生。因此，对于畸形的诊断与治疗就显得尤为重要。

诊治：近年，我国小儿外科医学领域和围产医学领域都取得了长足的进步，许多先天畸形都可能通过外科手术等措施得到有效矫治，达到或接近正常儿的生活质量。而产科与超声科医生合作也对很多先天畸形作出产前诊断，为患儿的进一步救治创造了条件。

●小儿先天性心脏病：自1966年，导管介入性治疗逐渐成为小儿先心病的规范治疗，随着各种特殊功能的导管的不断改进，使介入性治疗的效果及安全性有了明显的改善。小儿先心病的治疗效果已达到令人相当满意的水平，大部分患儿能够获得治愈。