新生儿疾病筛查常见的问题有哪些

新生儿疾病筛查是为了早期发现和治疗可能影响婴儿健康的遗传性或代谢性疾病。常见问题包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症等。这些疾病若不及时治疗，可能导致智力障碍、生长发育迟缓等严重后果。筛查通常在婴儿出生后24-72小时内进行，通过采集足跟血样进行检测。

先天性甲状腺功能低下：这是由于甲状腺激素分泌不足引起的疾病。早期症状不明显，但长期未治疗会导致智力低下和生长发育迟缓。治疗方法主要是补充甲状腺激素，如左旋甲状腺素钠片，需终身服药。

苯丙酮尿症：这是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累。治疗方法包括严格控制饮食，避免高苯丙氨酸食物，如肉类、鱼类和乳制品，同时补充特殊配方奶粉。

先天性肾上腺皮质增生症：这是由于肾上腺皮质激素合成酶缺乏引起的疾病。治疗方法包括补充缺失的激素，如氢化可的松和氟氢可的松，以维持正常的生理功能。

新生儿疾病筛查是保障婴儿健康的重要措施，家长应积极配合医院进行筛查，并在发现问题后及时就医，遵循医生的治疗建议，确保婴儿健康成长。