遗传因素在重型痤疮的形成中起重要作用

据媒体报道，记者7月15日从中科院昆明动物所获悉，该所张亚平团队与昆明医科大学何黎团队等合作发现了重型痤疮的系列遗传机制，从而为该疾病的早期诊断、早期干预提供了理论依据，并为医用护肤品和相关药物的研发提供了靶点。

研究表明，遗传因素在痤疮特别是重型痤疮的形成中起重要作用，但相关的遗传机制尚不清楚。为此，科研人员从全国30多家医院收集到近8000例汉族重型痤疮患者和对照样本。基因筛查与分析发现，两个新的易感基因座位SELL和DDB2，分别与雄激素代谢通路、炎症过程及瘢痕形成有关。科学家认为，这两个位点及其所在生物学通路的功能异常很可能是导致重型痤疮的重要原因。相关成果发表于《自然—通讯》杂志。

针对重型痤疮男性高发的特点，研究人员还对男性的Y染色体数据进行了分析。结果表明，Y染色体单倍型类群分布频率在病例和对照人群之间没有显著差异。相关成果发表在《人类遗传学》杂志上。

在此基础上，他们对已发表的5项关于TNFα基因启动子区域-308 G/A与痤疮相关性进行了重新评估。研究发现，-308 G/A多态性在隐性模式下与痤疮显著相关，并且-308 G/A在欧洲人群和亚洲人群中都与痤疮相关。相关成果发表于《公共科学图书馆·生物学》杂志。