促使朱莉接受乳腺切除手术的原因，是因为检测她携带缺陷基因BRCA1。那么，对于BRCA基因，我们又了解多少呢?

1990年，美国研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的抑制基因，BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。此后，在很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。

实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，称为“抑癌基因”，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生“突变”，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

朱莉的选择正是基于这种“突变”。然而，首都医科大学肿瘤医学院/首都医科大学附属北京世纪坛医院肿瘤中心任军主任告诉我们，并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。

当问及BRCA发生基因突变是否就要接受切除手术?任军主任说，这个问题自1999年就开始被医学专家们讨论。而对于朱莉的选择，他认为这是“一个个例，关于肿瘤治疗，我们不能只讨论个例。”

“肿瘤是一种基因疾病”

对于乳腺癌等肿瘤的认识，目前西方国家在基础研究方面要领先于中国。朱莉做出这样的决定，与美国检测技术与生物消息学的发展水平是离不开的。任军主任介绍说，在美国，乳腺癌基因检测分型已被纳入医保体系。当然，“国内的技术水平发展也是很快的，几乎每五年就会有一个技术层面上的飞跃。中国对基因测序重要性的也在逐渐加深，朱莉所做的BRAC基金检测在我们国家也可以做，而且与国外的基因检测水平相当。”

统计数据显示，有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和15%～45%;有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是5%～50%和0%～10%。根据朱莉的文章可以推测，她以后也许会切除双侧卵巢和输卵管。任军主任说，BRCA基因发生突变，不仅仅会引发乳腺癌、卵巢癌。“BRCA1发生突变，70岁以上的女性罹患乳腺癌的几率高达75%，患卵巢癌的几率也达到35%~40%。每增加10岁，基因突变者患乳腺癌风险就越高，且对侧乳腺癌发生率也很高。但BRCA 1/2的突变不仅仅与这两种癌症有关，BRCA基因突变者患输卵管癌的风险也要比常人高70倍。”

2013年5月2日《Nature》杂志上，名为《癌症基因组图谱研究网络》的论文发表了对350多名患者的子宫内膜肿瘤所作的一项全基因组深度分析。同一天，《新英格兰医学杂志》上也发表了一项关于急性髓系白血病研究。这两项研究都属于一个目标远大的庞大计划的一部分，该计划由美国国家卫生研究院施行，旨在调查常见癌症中的DNA突变及其肿瘤之间的同源性。

任军主任说，朱莉的选择与她本人对乳腺癌的认识有关，也与美国的医学发展水平有关，而对于这个个案，“最大的收获是使人们意识到，肿瘤是由基因改变引起的，因而单单依靠经验治疗肿瘤的方法已经不可取了”，这对公众是一次大范围的科普教育。