为什么罕见病中要格外关注渐冻人？

日前饱受关注的“冰桶挑战”中，许多大佬在浇水前都会呼吁一句：“请大家多多关注ALS。”那么ALS究竟是什么，又为什么需要我们关注?

世界五大绝症之一，罕见病中的特别者

“渐冻人”的医学名称叫作肌萎缩侧索硬化症，英文名称简称为ALS，又叫运动神经元症，与癌症、白血病、艾滋病和类风湿一同被世界卫生组织列为世界五大绝症。

渐冻人也被称为清醒的“植物人”：头脑清楚、感觉正常而全身肌肉萎缩、无力，最终完全丧失生活自理能力。目前全国“渐冻人”大约有10万—20万人。发病年龄从十几岁到八十几岁，中年晚期(55-65岁)是高发年龄段。发病后肌肉萎缩导致吞咽和呼吸功能衰减，通常从出现症状开始，平均寿命在2至5年左右，最终呼吸衰竭而死。

由于初期症状的不典型性和罕见性，该病容易被误诊为其他疾病。因为罕见，所以在相关研究领域的资助和研究寥寥，发病机理尚不为人知，目前还没有根治方法。利鲁唑是目前被公认唯一能延缓该病发展的药物。

多数患者中年患病，大多因病致贫

渐冻人多是中年后发病，因病返贫、因病致贫的现象非常普遍。一旦确诊ALS，一个家庭犹如掉进深渊。照顾一个渐冻人，对一个普通家庭无论从经济上还是人力上都非常艰难。

成都的龚勋惠老人是2002年底患上ALS的，现在身体不能动弹，也不能说话，只有头部能微微摆动。因为家人无微不至的照顾和自己乐观的心态，让她成为渐冻人中的长寿者。2012年家人购置了一套视控看护系统，龚勋惠可以通过眼球运动代替鼠标操作电脑，用眼睛“打字”与人交流。

“很多患者都因买不起呼吸机、没有人护理而过早离世。”龚阿姨说，世界公认的唯一延长ALS患者生存期的药物利鲁唑每月需要5000元左右。病人发病一年后逐渐生活不能自理，大多数病人1-2年后呼吸困难、需要呼吸机维持生命，而呼吸机的价格在2万元以上。

“发病后期需要专人护理，护工费用每月至少3000元，后期有的病友气管切开，需要用2台呼吸机，这就需要至少6万-10万元。同时，要使呼吸机24小时不脱机还需要两名护工24小时不离人的护理。这是很多人很难承受的经济负担。”龚阿姨说。

2013年，她建立了“中华渐冻人之家”QQ群，同时还管理着“中华融化渐冻人联合会”“北京渐冻人交流群”等4个群，共集合2000多名病人及家属，通过网络与病友交流，鼓励他们保持良好心态，积极面对生活，和病魔抗争到底。

28岁的福建籍病友陈炜是“中华渐冻人之家”的QQ群管理员。今年3月，他找到龚勋惠，捐款1万元帮助群里困难病友。5月26日，陈炜因呼吸衰竭抢救10多天后离世，他的父母为完成他的遗愿再捐款1万元，同时捐出了他生前使用的进口呼吸机、制氧气机、吸痰器。

龚阿姨表示，关爱渐冻人的呼吁从来没有停止过，但是疾病的残酷和特殊性使这一群体很难发声。

据了解，去年11月，国内首家渐冻人关爱中心，北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心成立，该中心参与建立了中国福利基金会渐冻人联合会募集资金。而中国医师协会“融化渐冻的心”项目部是目前唯一进行这方面工作的政府机构，但是因为社会对ALS知之甚少，工作开展仍在探索中。

比肉体痛苦更难受的，是灵魂的炙烤

台湾作家沈慧心曾经写过一首描述渐冻人的诗：“我不是植物人，只是身体渐渐不能动了;我有话要说，只是说不出来;我很想吃东西，但是不能吞咽;我很想抓痒，但是手不能动;我很想站立，但是脚站不起来;我头脑清醒，但只有两眼会动，请帮我尊严地活着，安宁地死去。”

已经全身不能动弹的渐冻人王甲曾在他的微博里这样写道，“老妈我知道这样的生活早晚会给你逼疯，当你失去理智疯狂打自己的时候，你知道我的心里多痛苦吗。如果我的手可移动，在夜深人静的时候我就把呼吸机拿掉。”

中国福利基金会渐冻人联合劝募中心负责人网友“雨珠”的丈夫也是一位渐冻人，她说：“任何一种疾病都很难和这种痛苦相比。通常情况下，ALS的生存期是2-5年，病程中大部分时间卧床，靠呼吸机、胃造瘘等维持生命，不能说话、写字、吃饭，至无法呼吸。虽然无法交流，但意识确十分清醒，这样其实更加痛苦，像是对灵魂的炙烤。”