国际小组发现无汗症致病基因

日本理化学研究所和瑞典乌普萨拉大学的研究小组在新一期美国《临床检查杂志》网络版上报告说，他们发现了先天性无汗症的一个致病基因。这一新发现将有助于开发治疗无汗症的新方法。

迄今，无汗症被认为是汗腺发育不全和交感神经异常等导致的。但研究小组在巴基斯坦发现了一个原因不明的先天性无汗症的家族，患者没有汗腺发育不全和交感神经异常，除了出汗异常外与健康人没有差别。

研究小组经过研究该家族的基因，发现一种负责从细胞内质网中释放储存的钙并且调节钙浓度的基因出现了变异。内质网是细胞内的一个精细的膜系统。

研究小组培养了患者的皮肤细胞后，发现皮肤细胞从内质网中释放钙的功能丧失了，而丧失了这种功能的实验鼠，与正常实验鼠相比，汗腺细胞释放出的钙减少了一半，出汗量也很少。研究小组由此认为，汗腺细胞内钙的含量降低后，汗液的分泌就会减少。

理化学研究所研究员、研究小组带头人御子柴克彦指出：“如果能通过涂剂等调节皮肤细胞的钙浓度，有可能对治疗无汗症等发挥作用。”