北京大学第三医院日前诞生了一名试管婴儿,研究人员用微量细胞基因组扩增高通量测序技术进行单基因遗传病和染色体疾病筛查,可以使婴儿同时避免来自父亲或母亲的单基因遗传病和染色体疾病。
这名婴儿的父亲为单基因显性遗传病患者,后代中无论男孩女孩都有1/2 概率患同样疾病。
研究人员通过辅助生殖技术获得了18 枚质量好的胚胎,选择移植到女方子宫内的胚胎质量最好,染色体正常,既不包含致病位点又不包含新发突变位点。胚胎成功着床,发育正常。
该院院长乔杰教授介绍,经羊水细胞基因验证,染色体以及该遗传病基因均正常。女方顺利分娩,经基因检测再次证实,婴儿健康不含致病位点。
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