基因突变：男孩患上“胡豆黄”险要命

　　4岁的浩浩抱着胡豆、薯片等一堆零食跟着妈妈去看电影。电影结束后，浩浩却突然脸色发黄。家长以为孩子是过于劳累，赶紧带他回家休息。第二天一早，浩浩妈妈发现儿子的眼仁和皮肤也开始发黄，整个人非常难受。记者23日从重庆医科大学附属儿童医院获悉，浩浩是因为患上了基因突变的遗传病“胡豆黄”。

“我以为孩子生病或者中毒了。”浩浩妈妈赶紧带着浩浩来到重庆医科大学附属儿童医院检查。检查结果显示，浩浩患上葡萄糖6磷脱氢酶缺乏症(G6PD)，俗称“胡豆黄”。

据新生儿筛查中心主任邹琳介绍，“胡豆黄”是一种基因突变的遗传病。“如果‘胡豆黄’患儿不慎服用了胡豆类食品和氧化类药物，可导致急性溶血性贫血。严重者会出现昏迷、休克、重症可导致肾功能衰竭死亡。”邹琳说。

浩浩妈妈回忆，看电影时她给浩浩买零食里的确有一包“怪味胡豆”。“浩浩当时无聊，把它全部吃完了。”

邹琳说，这种遗传病在西南地区高发，发病率为1/3000左右，如不及时治疗，死亡率极高。“在新生儿期做G6PD活性检测可以发现该病，并且能够早期干预。”

“其实，只需要4滴新生儿足底血，就能筛查四种最常见的出生缺陷性疾病。”邹琳说，以前需要多次反复检查才能确诊的复杂性紫绀先天性心脏病等疾病，现在4滴足底血就可以确诊。

据了解，新生儿出生之后，通常会由出生医院的妇幼保健医生或者儿科医生，对孩子进行评分。对孩子是否有肢体缺陷、唐氏综合症、唇腭裂等情况进行筛查。但涉及苯丙酮尿症、先天性甲减等遗传代谢疾病，则需要通过抽取新生儿血液进行筛查。

邹琳表示，由于很多家长对新生儿遗传代谢筛查不了解，觉得自己的孩子只要通过了外观筛查没有明显缺陷，就不太愿意做进一步的筛查。“其实很多的疾病是在孩子成长的过程中才体现出来，但最佳的治疗效果已经错过了。”

据了解，新生儿疾病筛查方法很简单，只需要取足跟4滴血就可完成。“若错过3个月内的最佳治疗时机，患儿的脑损伤等后遗症将不可逆。”邹琳建议，新生儿出生72小时充分哺育后(特殊情况下，必须保证充分哺育6次后)，由接产医疗机构取其足跟血样四滴，送往卫计委指定的新生儿筛查中心进行实验室检测。