昆明一岁半女童身患罕见病 不会走路说话

　　“小糖果是个1岁半的小女孩，她现在还不会说话、不会走路。近几个月来，母亲带着她辗转昆明、北京两地求医，最终被确诊为罕见病Rett综合征，这意味着这个孩子有可能一辈子不能说话、不能走路，生活无法自理……”

Rett综合征是什么病?到底有多严重?前天，一封救助罕见病患儿的倡议书在记者微信朋友圈、微博里广泛转发，正当记者进一步了解这种疾病时，这封倡议书引发的冬日关爱已温暖展开，一场爱心的传递开始默默进行。

一岁半女童患罕见病

一封倡议书转遍朋友圈

“Rett被医生称为 世纪绝症 ，是 第四大女性专有病 ，这个沉重枷锁将伴随患儿的一生。”

记者从倡议书上得知，程三娟35岁时生下了女儿小糖果，但不幸的是孩子却患上了疾病，而为了争取孩子此生能有开口说话、迈步走路的机会，哪怕是简单的一两个词、蹒跚的几步路，程三娟带着女儿到北京开始了遥遥无期的复健治疗。

据了解，这种疾病在孩子3岁以前通过复健课程有可能会延缓病情发展。而仅一课时40分钟就需要300元的费用，且一天最好在4课时以上，如此高昂的费用让这个仅靠工资收入生活的普通家庭难以承受。

“小糖果真可怜，这么小就遭受疾病的折磨。”倡议书一经发出，就引来了身边朋友的广泛关注和热烈讨论，很多朋友询问要如何捐款。昨天，这场爱心接力已得到了人民网、云南网等媒体的支持。

近10次康复治疗

部分功能反而下降

作为程三娟的朋友，王女士最能理解她的感受。起初，王女士并不知道朋友的孩子患的是如此罕见的疾病。半个月前，当王女士见到小糖果时也觉得孩子可能只是发育缓慢。“当时她无法站立，甚至爬行都很困难，不过，表面看起来并不是特别严重。”看着小糖果，王女士非常揪心，也随即想到了一位从事早教、儿童康复研究训练的朋友，她迅速帮忙联系，紧接着开始了康复训练。

刘岚是一位游戏治疗师，对特殊儿童的心理和身体康复训练方面有着20多年的经验，在一些特殊疾病的康复治疗上也不乏成功案例，她就是王女士给小糖果介绍的康复治疗师。刚接触小糖果时，刘岚按照省内一家医院的诊断结果——发育迟缓，对小糖果进行了康复治疗，而先后近10次治疗下来，却让刘岚产生了疑问：如果是发育迟缓，治疗过一段时间应该会达到预期的效果，多少会有好转，但小糖果除了下肢功能有一定改进外，一些功能非但没有提高，反而下降了。

刘岚说，在她的从业生涯中，像小糖果这样的情况尚属首次。和刘岚一样，程三娟内心也很不解，孩子反复治疗后为何依然没有任何好转?带着疑问和担忧，程三娟带着女儿去到了北京，最终被确认为罕见病Rett综合征。

首次听说云南有此类病

儿科专家称病因尚不明确

罕见病，顾名思义，即发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。据云南省内一位从事儿科新生儿临床、0～3岁早期干预、儿童心理学工作30余年的黄医生介绍，Rett综合征的发病率仅1/10000～1/15000，而15岁的女孩发病率则稍高，在1/8300，5%有家族遗传史，目前这种疾病还没有单独的治疗方案，只能进行基本的综合治疗。

“一些基本的物理疗法、语言训练、作业疗法和药物疗法，总之，目前还没有明确的疗法，甚至是在目前的儿科学教科书上也没有收录该疾病的介绍，只是在一些医学网站上可以查到相关信息。”

黄医生是云南省内在新生儿临床及早期干预方面经验比较丰富的一位医生，但从业30余年的她也是第一次听说云南有患儿被确诊为这种极为罕见的疾病。

“生活不能自理，不能行走，也不能说话。这种病除了对患儿身心造成巨大的伤害外，对患儿的父母也是极大的打击。”但黄医生也分析说，除了遗传因素外，高龄产妇、反复流产等情况也可能会导致Rett综合征，目前具体的病因尚在探索中。

据黄医生介绍，Rett综合征早期症状表现为失去语言表达和行走能力，动作呆板。她表示，这种疾病不像脑瘫、孤独症等疾病有社会群体的关注和积极的干预，目前社会对这种疾病的研究和关注不多。

另外，刘岚也表示，这种疾病的康复训练需要的时间长，量大，同时也因疾病的复杂性增加了康复训练的难度。

经得程三娟的同意，我们刊出了小糖果的照片，孩子可爱的模样让我们感觉不到有这样一种疾病藏在孩子弱小的身体里。在和程三娟的沟通中，我们发现这位坚强的妈妈除了有作为人母的坚强，还有作为新闻人的思考，她更希望自己所遭遇的困难在未来不会再有人面对。

捐款渠道一：

小糖果关爱基金

账号:53001615736059000666

户名:云南省青少年发展基金会

开户银行:建行昆明市西坝路支行

捐款查询联系电话:

钟莹，0871-63995467

【特别提醒】这个属于对公账号，不支持个人转账，大家只能拿现金到柜台办理，同时汇款时必须注明“小糖果”。

捐款渠道二：

支付宝转账

账号：ynydf@aliyun.com

【特别提醒】这也是青基会的账号，也需要注明“小糖果”，这样才能确保善款到达“小糖果”的爱心基金里。

捐款渠道三：

程三娟建行个人账户

卡号：6217003860001711694

用户名：程三娟

捐款渠道四：

现场捐款

地点：昆明市新闻路337号云南日报 社大楼19楼1906号办公室

电话：0871—64192117