地中海贫血基因治疗获FDA突破性疗法认证

美国时间2015年2月3日，BLUEBIRD公司正式宣布，他们的LentiGlobin BB305被美国食品药品监督管理局(FDA)授予突破性疗法认定：治疗地中海贫血病的基因治疗。

过去几个月，FDA已经授予三个基因治疗突破性药物资格(Breakthrough Therapy Designation)，现在是一个靶点对应一种罕见病，几千种罕见病在逐个评价，会有几十个乃至上百个基因治疗药物和技术不停地出现。整个基因治疗行业处于沸腾和被不停跳出的好消息包围中。

β地中海贫血(地贫)是一种常见的单基因遗传病，致使β珠蛋白合成减少或完全不能合成，从而导致过剩的不稳定的α链形成。大多数重型β地贫都要靠输血维持生命，一方面给家庭和社会带来巨大的经济负担，另一方面长期输血不能根本治愈患者，并造成一系列与输血有关的疾病，最终威胁患者的生命，很久以来，人们寄希望于基因治疗已经很多年。Bluebird 的LentiGlobin? BB305进入快速通道，给广大患者带来了希望。

该疗法的简要治疗原理：为通过一种病毒，在病人体外，把正确的基因通过一种名称叫Lentiviral的病毒，用病毒把正确的基因替换掉病人本来就有的坏掉基因。Bluebird公司通过Lentiviral病毒用正确的把天生的坏掉的基因在病人的造血干细胞中替换掉，替换以后，再输入病人体内，然后，病人的这个血液病就好了。具体看下面的图。

2012年7月9日，《FDA安全与创新法案》(Food and Drug Administration Safetyand Innovation Act)正式实施，FDA第四条特别审批通道诞生，即突破性药物(Breakthrough Therapies)。在2013年，FDA至少收到141份突破性药物资格(breakthrough therapy designation,BTD)申请，而这些申请中有37项获得授权，其中4个新药(Kalydeco、Gazyva、Imbruvica、Sovaldi)经该通道上市。

突破性疗法认定(Breakthrough Therapy Designation)

FDA (美国国家药监局)设计突破性疗法认定的目的在于加速创新药物的研发，主要针对严重威胁生命的药物的研发。Breakthroughtherapy designation需要初步的数据支持：这个新药可以极大程度的提高病人的状况。这个是新药审批的快速通道。