中国耳聋基因携带人群庞大 防治工作任重道远

耳聋怎么预防?多位生物医学专家齐聚北京共议“耳聋基因筛查”，指出中国耳聋基因携带人群庞大，要高度关注这一严重的出生缺陷;中国自主研发的基因筛查技术将服务于美国等地。

根据世界卫生组织数据，全球听力残疾人数为3.6亿，占世界人口的5.3%，亚太地区是耳聋高发区之一。为有效缓解耳聋之困，2009年中国率先研发出全球第一张耳聋基因筛查生物芯片，使国人多了一件防聋利器。该技术由生物芯片北京国家工程研究中心研发，检测时从新生儿足跟采血数滴，送检后约5个小时可出结果。

“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”近日在京举行。该论坛由中国出生缺陷干预救助基金会、生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物集团有限公司主办。

针对中国耳聋基因筛查情况，世界卫生组织防聋合作中心主任、北京市新生儿耳聋基因筛查专家小组组长韩德民院士说，2012年起，北京对全市新生儿进行免费耳聋基因筛查，三年来检测近70万人。目前，全国使用耳聋基因筛查芯片筛查的总人数已达120万人，这是全球最大规模使用分子检测技术对遗传性疾病所做的筛查。

程京是生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁、中国工程院院士。现任清华大学教授的程京说，筛查结果显示，中国的耳聋基因携带人群非常庞大，不过这些基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下会自身或在下一代身上发病，造成听力残疾。“这些都还没有引起全社会的足够重视，”程京说。

程京称，虽然中国已做到全球最大规模的耳聋基因筛查，但对于13亿国人来说，100多万人只是很小的一部分，防治遗传性耳聋仍然任重道远。他介绍，今年，针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统已研制成功，美国方面去年与中心达成合作协议，中国的耳聋基因筛查很快会服务美国和欧洲大陆。

“重视是有效防治的前提，”中国出生缺陷干预救助基金会秘书长翟立功有同感。

他指出，中国是世界上听力障碍和言语障碍者数量最多的国家，在中国8500万残疾人中，听力残疾约占1/4，是第二大残疾，“全社会要高度关注耳聋这一严重的出生缺陷”。