新生儿足底血筛查什么

新生儿足底血筛查主要用于检测先天性代谢疾病和遗传性疾病，帮助早期发现潜在健康问题，及时干预治疗。常见的筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。筛查结果异常时，需进一步确诊并采取针对性治疗。

苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。早期筛查可避免智力发育迟缓等严重后果。治疗方法包括低苯丙氨酸饮食，如特殊配方奶粉和限制高蛋白食物摄入。

先天性甲状腺功能减退症：该病由甲状腺激素分泌不足引起，可能导致生长发育迟缓和智力低下。筛查通过检测促甲状腺激素TSH水平进行。确诊后需终身服用甲状腺激素替代药物，如左旋甲状腺素钠片，并定期监测激素水平。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：这是一种遗传性酶缺乏症，患者易发生溶血性贫血。筛查通过检测红细胞中酶活性进行。治疗以预防为主，避免接触蚕豆、某些药物如磺胺类和感染，必要时进行输血治疗。

新生儿足底血筛查是预防先天性疾病的科学手段，早期发现和治疗可显著改善患儿生活质量。家长应积极配合筛查，并根据医生建议采取相应措施，确保孩子健康成长。