遗传性地中海贫血目前无法完全治愈，但可通过规范治疗控制症状。主要干预方式包括输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗及对症支持治疗。
1、输血治疗：
定期输注浓缩红细胞是重型患者维持生命的主要手段，长期输血可改善贫血症状并预防骨骼畸形，但需注意输血频率需根据血红蛋白水平调整，过量输血可能加重铁过载。
2、祛铁治疗：
长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用铁螯合剂促进铁排泄。常用药物包括去铁胺、去铁酮等，治疗期间需定期监测血清铁蛋白浓度。
3、造血干细胞移植：
异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法，适用于配型成功的年轻患者。移植成功率与供体匹配度相关，但存在移植物抗宿主病等风险。
4、基因治疗：
通过基因编辑技术修复缺陷基因尚处于临床试验阶段，已有部分病例报道成功案例。该方法可能成为未来根治方向，但目前技术成熟度与安全性仍需验证。
5、对症支持治疗：
包括补充叶酸促进造血、预防感染、处理并发症等。轻型患者通常无需特殊治疗，但需避免氧化性药物诱发溶血，妊娠期需加强监测。
患者日常需保持均衡饮食，适量增加富含优质蛋白和维生素的食物如鱼肉、深色蔬菜；避免剧烈运动诱发缺氧；定期监测血常规和铁代谢指标。育龄夫妇应进行基因检测和遗传咨询，重型患者需建立终身随访计划，由血液科医生制定个体化治疗方案。注意预防感染，接种肺炎球菌疫苗和乙肝疫苗，出现发热等感染症状需及时就医。