法洛四联症可通过心脏超声、心电图、胸部X线、心导管检查及心脏磁共振成像确诊。
1、心脏超声：
心脏超声是诊断法洛四联症的首选检查方法，能够清晰显示心脏结构异常，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及右心室肥厚。该检查无创、安全，适用于各年龄段患者，尤其对婴幼儿诊断价值显著。
2、心电图：
心电图可发现右心室肥厚、电轴右偏等特征性改变，辅助判断病情严重程度。典型表现为V1导联R波增高，AVR导联呈QR型，但需注意新生儿期心电图表现可能不典型。
3、胸部X线：
胸部X线呈现典型"靴形心"影像，表现为心尖上翘、肺动脉段凹陷。同时可观察肺血减少程度，评估肺部血管发育情况，为手术方案制定提供参考依据。
4、心导管检查：
心导管检查能准确测量心脏各腔室压力、血氧饱和度，明确分流方向和程度。通过造影可直观显示肺动脉发育状况，是术前评估的重要检查手段，但属于有创操作需严格掌握适应症。
5、心脏磁共振：
心脏磁共振成像能三维重建心脏结构，精确量化右心室功能、肺动脉分支发育情况。对于评估术后并发症和长期随访具有独特优势，但检查时间较长且对患儿配合度要求较高。
确诊法洛四联症后应限制剧烈活动，避免脱水缺氧发作。日常注意预防呼吸道感染，保证充足热量摄入，定期监测血氧饱和度。术后患者需遵医嘱进行康复训练，逐步改善心肺功能，术后1年内每3个月复查心脏超声，稳定后每年随访1次，重点评估右心功能及肺动脉血流情况。哺乳期母亲应加强营养支持，婴幼儿喂养可采用少量多次方式，学龄期儿童避免参与竞技性体育运动。