肌营养不良症的预防指南

我们知道，肌营养不良是一组遗传性疾病群，是会遗传的!虽然我们不能够从基因层面进行治疗，但是由于这些基因缺陷或变异所造成的肌肉上的各类症状，通过综合性治疗体系的治疗，依然能够恢复良好。下面请看一下预防肌营养不良应该注意哪些?

(1)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(dmd)特点，因此可疑杜兴氏型(dmd)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(dmd)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白(mb)在决定是否终止妊娠。

(2)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(dmd)对儿童健康危害大。因此检测携带者对杜兴型(dmd)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

(3)检测cpk：肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

在这里，国内有名的肌萎缩专家提醒大家，怀疑有先天性疾病家族史的夫妇，在生育前一定要前往正规医院接受正规的遗传咨询，充分评估家族生育风险，采取有效的措施避免家族性遗传病的再次降临。