心尖肥厚型心肌病应该做哪些检查

心尖肥厚型心肌病需通过心电图、超声心动图、心脏核磁共振、冠状动脉造影和基因检测等检查确诊。

1、心电图：

心电图是筛查心尖肥厚型心肌病的首选方法，典型表现为左心室高电压伴ST-T改变，部分患者可出现深而窄的Q波。约75%患者存在T波倒置，以V3-V5导联最为显著。动态心电图有助于捕捉心律失常事件。

2、超声心动图：

经胸超声心动图能直接观测心尖部心肌厚度，诊断标准为舒张末期心尖部心肌厚度≥15毫米。特征性表现为"铲形"左心室腔，收缩期心尖部近乎闭塞。三维超声可更准确评估心肌肥厚范围。

3、心脏核磁共振：

心脏核磁共振是诊断金标准，能清晰显示心尖部肥厚心肌的纤维化病灶。延迟钆增强序列可检测心肌瘢痕，约60%患者存在心尖部晚期强化。电影序列可量化心室收缩功能异常。

4、冠状动脉造影：

冠状动脉造影用于排除冠心病，约20%患者合并冠状动脉狭窄。心室造影可见特征性"黑桃样"左心室形态，收缩期心尖部完全闭塞。该检查属于有创操作，需严格掌握适应证。

5、基因检测：

基因检测可发现约30%-60%患者存在肌小节蛋白基因突变，常见为MYH7、MYBPC3等基因。阳性结果有助于家族筛查，但阴性不能排除诊断。检测前需进行专业遗传咨询。

确诊患者应避免剧烈运动，建议每周进行3-5次低强度有氧运动如散步、太极拳。饮食需控制钠盐摄入，每日不超过5克，多摄取富含ω-3脂肪酸的深海鱼类。定期监测血压和心率，保持情绪稳定。备孕前需进行遗传风险评估，妊娠期间需加强心功能监测。随身携带医疗警示卡，出现胸痛、晕厥等症状时立即就医。