韩-薛-柯病的临床表现有哪些

韩-薛-柯病（朗格汉斯细胞组织细胞增生症）的临床表现主要有骨骼损害、皮肤病变、尿崩症、肝脾肿大及眼部症状。

1、骨骼损害：

多发性溶骨性病变是典型表现，常见于颅骨、骨盆和长骨，病灶呈穿凿样缺损，可能伴随局部疼痛或病理性骨折。儿童患者更易出现颅骨受累，X线检查可见特征性“地图样”骨破坏。

2、皮肤病变：

约半数患者出现脂溢性皮炎样皮疹，好发于头皮、耳后及躯干，表现为黄色或红褐色丘疹，表面覆有鳞屑。部分患者可出现皮下结节或溃疡性病变，活检可见朗格汉斯细胞浸润。

3、尿崩症：

垂体柄或下丘脑受累导致抗利尿激素分泌不足，表现为多饮、多尿（每日尿量可达4-10升），晨尿渗透压降低。中枢性尿崩症在儿童患者中发生率高达30%，需通过禁水试验确诊。

4、肝脾肿大：

疾病进展期可能出现肝脏和脾脏浸润，表现为右上腹不适、腹胀，肝功能检查可见转氨酶升高。严重者可发展为肝硬化或门静脉高压，超声检查显示器官体积增大伴回声改变。

5、眼部症状：

眼眶骨受累可导致眼球突出、眼睑水肿，视神经受压时出现视力下降。部分患者伴发结膜充血或葡萄膜炎，裂隙灯检查可见前房炎症细胞，需警惕继发性青光眼风险。

患者日常需保持高热量高蛋白饮食，适量补充维生素D和钙剂以预防骨质疏松。避免剧烈运动防止病理性骨折，定期监测尿量及视力变化。皮肤护理应选用温和清洁剂，避免抓挠皮损部位。建议每3-6个月复查骨扫描、垂体MRI及肝肾功能，出现新发骨痛或尿量骤增需及时就诊。儿童患者需关注生长发育曲线，必要时进行内分泌激素替代治疗。