认识假肥大型进行性肌营养不良
发布于 2018/09/27 15:40 复禾健康
认识假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)：
假肥大型进行性肌营养不良是一种常见的先天性肌肉营养不良遗传性疾病，活产男婴中发病率约1/3500，患者多呈明显的家族性，另有约1/3为基因新发突变所导致。根据其临床表现轻重，可以分为DMD和BMD。
DMD表型较重，通常3～5岁发病，患儿走路慢、脚尖着地、呈鸭步步态、上楼梯及蹲下站立困难，9～12岁即不能行走，晚期患者出现全身肌肉萎缩、挛缩，多数死于20～30岁。
BMD表型相对较轻，多在5～15岁发病，病情进展缓慢，部分患者可仅表现为步态异常而寿命接近正常生命年限。
DMD/BMD是由X染色体上DMD基因突变所导致，呈X连锁隐性遗传。男性携带致病突变即发病，女性携带者一般不发病，但是有50%的发病风险。DMD基因是人类已知的序列长的基因，由79个外显子组成。65%的患者是由于DMD基因部分外显子缺失所导致的，10%是由于DMD基因部分重复突变所导致，另约25%的患者是由于DMD基因点突变所导致。
DMD/BMD目前还没有有效的治疗方法，只能进行对症支持治疗，如增加营养、适当锻炼。