视网膜色素变性不典型的表现

根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但应与一些先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性加以鉴别。

先天性梅毒和孕妇在妊娠第三个月患风疹(rubella)后引起的胎儿眼底病变，眼底所见与本病几乎完全相同;ERG、EOG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿的父母血清梅毒反应阴性及母亲患孕早期无风疹病史后，才能诊断为原发性视网膜色素变性。有时还需作较长时间的随访观察。

先天性继发性视网膜色素变性通常在出生后即已存在，病情静止。

后天性梅毒和某些急性传染病(如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等)，均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变有时与原发性视网膜色素变性类似。应通过病史、血清学检查，眼底改变(色素斑大且位置较深，形态不规则呈非骨细胞样，有脉络膜视网膜萎缩斑，视乳头灰白色不是蜡黄色)及夜盲程度较轻及静止等方面予以鉴别。

视网膜色素变性有以下不典型的表现：

1、无色素性视网膜色素变性 眼底无色素沉着，但视乳头呈蜡样黄白色，血管狭窄，夜盲及典型的视野改变等症状均存在。

2、中心性视网膜色素变性 除眼底的典型改变外，黄斑区也发现色素沉着或囊样变性，甚至穿孔。中心视力显著减退。

3、单侧性视网膜色素变性 只一眼具有典型的色素变性表现，另一眼正常。