怎么判断是不是进行性肌营养不良

进行性肌营养不良可通过基因检测、肌电图检查、肌肉活检、血清肌酶测定及临床表现综合判断。诊断依据主要有基因突变确认、肌电图异常、肌肉病理改变、肌酶水平升高以及进行性肌力下降特征。

1、基因检测：

约70%的病例可通过检测DMD基因突变确诊，该基因编码抗肌萎缩蛋白。常见突变类型包括外显子缺失、重复或点突变。若家族中有类似病史，建议优先进行全外显子组测序。

2、肌电图检查：

肌电图显示肌源性损害特征，表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低，多相波比例增加。神经传导速度通常正常，可与神经源性肌萎缩鉴别。

3、肌肉活检：

病理切片可见肌纤维大小不等、坏死与再生共存，结缔组织增生。免疫组化显示抗肌萎缩蛋白完全或部分缺失，是诊断杜氏型的金标准。

4、血清肌酶测定：

疾病早期肌酸激酶值常升高至正常值5-100倍，尤其以杜氏型最为显著。乳酸脱氢酶、醛缩酶等肌肉酶谱也会同步升高，但随病程进展可能逐渐下降。

5、临床表现：

典型症状包括进行性对称性近端肌无力，表现为蹲起困难、步态蹒跚。部分患者伴腓肠肌假性肥大、Gowers征阳性。症状多在5岁前出现并持续加重。

日常需注意维持适度关节活动度，游泳、水疗等低冲击运动有助于延缓肌肉挛缩。饮食应保证优质蛋白摄入，适量补充维生素D和钙质。建议每3-6个月评估心肺功能，使用矫形器预防脊柱侧弯。避免剧烈运动导致横纹肌溶解，出现呼吸困难或心律失常需立即就医。