CBS缺乏的常见临床表现主要包括智力发育迟缓、晶状体脱位、血栓形成倾向、骨骼异常及精神行为异常。这些症状与胱硫醚β-合成酶缺乏导致的同型半胱氨酸代谢障碍密切相关。
1、智力发育迟缓：
患者多表现为语言发育落后、学习能力低下及认知功能障碍。同型半胱氨酸在脑组织蓄积可干扰神经递质合成，损伤神经元髓鞘化进程。新生儿筛查发现血同型半胱氨酸升高时需警惕。
2、晶状体脱位：
约90%未治疗患者出现特征性眼部病变，常见于10岁前发病。同型半胱氨酸促使胶原纤维交联异常，导致悬韧带断裂。眼科检查可见晶状体向鼻上方移位，可能继发青光眼。
3、血栓形成倾向：
血管内皮损伤与凝血功能紊乱导致反复静脉血栓，发生率可达25%。同型半胱氨酸促进血小板活化及血管平滑肌增殖，青少年期即可出现深静脉血栓或肺栓塞。
4、骨骼异常：
表现为骨质疏松、脊柱侧弯或马凡综合征样体型。同型半胱氨酸干扰胶原交联导致骨基质缺陷，X线可见长骨细长、鸡胸等特征，需定期监测骨密度。
5、精神行为异常：
部分患者出现抑郁、焦虑或精神分裂样症状。高同型半胱氨酸血症影响脑内多巴胺和5-羟色胺代谢，神经精神评估显示执行功能与情绪调节障碍。
确诊患者需终身限制蛋氨酸摄入并补充甜菜碱与维生素B6，建议每日进行30分钟中等强度运动改善循环功能。饮食选择低蛋白主食搭配绿叶蔬菜，避免动物内脏及乳制品过量摄入。定期监测血浆同型半胱氨酸水平、眼科裂隙灯检查及骨密度评估，妊娠期需加强抗凝管理。儿童患者应早期介入认知康复训练，成年后每半年进行血栓风险评估。