Maffucci综合征是什么意思

Maffucci综合征是一种罕见的先天性非遗传性疾病，主要表现为内生性软骨瘤病合并多发性血管瘤。该疾病通常在儿童期发病，可导致骨骼畸形和血管异常。

1、骨骼病变：

Maffucci综合征患者会出现多发性内生性软骨瘤，常见于手部、足部等四肢长骨。这些软骨瘤可导致骨骼发育异常，表现为肢体不对称、病理性骨折等。影像学检查可见特征性的软骨样钙化灶。

2、血管异常：

患者同时伴有皮肤和软组织的多发性血管瘤，多为海绵状血管瘤。血管瘤可发生在任何部位，常见于皮下组织，可能引起局部肿胀、疼痛，严重者可导致功能障碍。

3、发病机制：

该病具体病因尚不明确，可能与IDH1/IDH2基因体细胞突变有关。这些突变导致软骨细胞和血管内皮细胞异常增殖，形成特征性的骨骼和血管病变。

4、并发症风险：

患者存在恶变风险，软骨瘤可能转化为软骨肉瘤，血管瘤可能恶变为血管肉瘤。需定期进行影像学监测，发现异常增大或疼痛应及时就医。

5、治疗原则：

目前无根治方法，以对症治疗为主。骨骼畸形严重者可考虑矫形手术，疼痛明显的血管瘤可采用硬化剂注射治疗。需多学科协作制定个体化治疗方案。

Maffucci综合征患者应避免剧烈运动以防病理性骨折，保持均衡饮食有助于增强体质。建议穿着宽松衣物减少对血管瘤的摩擦刺激，定期进行骨科和皮肤科随访检查。日常生活中注意观察病变部位变化，发现异常及时就诊。心理疏导也很重要，帮助患者建立积极心态面对疾病。