小儿纯红细胞再生障碍性贫血需进行骨髓穿刺、血常规、网织红细胞计数、血清铁代谢检查和基因检测等检查。诊断该病主要依赖{骨髓造血功能评估}、{外周血象分析}、{红细胞生成指标检测}、{铁代谢状态检查}、{遗传学筛查}等五个维度的检查手段。
1、骨髓造血功能评估：
骨髓穿刺涂片检查是确诊核心手段，通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓样本，观察红系造血细胞比例是否显著降低。典型表现为骨髓中红系前体细胞少于5%，粒红比例明显增高，巨核细胞系和粒细胞系增生正常。骨髓活检可进一步排除骨髓纤维化等继发病变。
2、外周血象分析：
血常规检查显示正细胞正色素性贫血，血红蛋白常低于70g/L，网织红细胞绝对值显著减少。白细胞计数和血小板通常正常，此特征可与全血细胞减少性疾病鉴别。需连续监测三次以上血常规以排除暂时性造血抑制。
3、红细胞生成指标检测：
血清促红细胞生成素水平检测可反映机体代偿状态，本病患者EPO水平多显著升高。结合网织红细胞计数能评估骨髓对EPO的反应性，典型者网织红细胞比例低于0.5%。部分病例需检测红细胞寿命以排除溶血因素。
4、铁代谢状态检查：
包括血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度检测，长期输血者需评估铁过载程度。本病早期呈缺铁样改变，因铁利用障碍导致血清铁升高而铁蛋白降低。转铁蛋白受体水平检测有助于鉴别缺铁性贫血。
5、遗传学筛查：
对于婴幼儿患者需进行DBA1基因检测，约25%病例存在核糖体蛋白基因突变。染色体核型分析可排除范可尼贫血等遗传性疾病。继发性患者需检测微小病毒B19抗体，该病毒感染是获得性病例的常见诱因。
确诊后建议定期监测血红蛋白和网织红细胞变化，每3个月复查铁代谢指标预防继发性血色病。日常需保持均衡饮食，适当增加富含优质蛋白和维生素B12的食物如鱼肉蛋奶。避免剧烈运动防止贫血加重，注意口腔和皮肤清洁以预防感染。疫苗接种需避开造血危象期，所有免疫接种应咨询血液科医师。居住环境保持通风清洁，避免接触苯类等骨髓毒性物质。