什么是矮小症 矮小症出现的原因是什么

矮小症是指身高显著低于同年龄、同性别、同种族正常人群平均身高2个标准差或低于第3百分位线的生长发育障碍，其病因可能由生长激素缺乏、甲状腺功能减退、染色体异常、慢性系统性疾病、家族遗传等因素引起。

1、生长激素缺乏：

垂体前叶分泌的生长激素不足是常见病因，可能与先天性垂体发育异常、围产期损伤或颅内肿瘤有关。患者除身高增长缓慢外，常伴骨龄延迟和娃娃脸特征。需通过生长激素激发试验确诊，治疗以重组人生长激素替代为主。

2、甲状腺功能减退：

甲状腺激素对骨骼发育至关重要，先天性甲减（克汀病）或获得性甲减均可导致生长迟滞。典型表现包括基础代谢率下降、皮肤干燥和智力发育迟缓。新生儿筛查可早期发现，需终身补充左甲状腺素钠。

3、染色体异常：

特纳综合征（45,XO）等染色体疾病常伴身材矮小，女性患者可出现颈蹼、肘外翻等体征。Prader-Willi综合征则表现为婴儿期肌张力低下合并食欲亢进。这类疾病需通过染色体核型分析确诊，部分病例可尝试生长激素治疗。

4、慢性系统性疾病：

长期营养不良、慢性肾功能不全或先天性心脏病等消耗性疾病，会持续影响机体合成代谢。炎症性肠病导致的营养吸收障碍也是常见诱因，这类患者需先控制原发病，再考虑生长追赶治疗。

5、家族遗传因素：

家族性矮小属于正常变异，父母身高偏矮者子女可能出现相似生长模式，但年生长速度正常且骨龄与实际年龄相符。体质性青春期延迟者则表现为骨龄落后，但最终身高可达遗传靶身高。

对于矮小症儿童，建议保证每日优质蛋白质摄入如鸡蛋、鱼肉，配合纵向弹跳运动促进骨骼生长。定期监测生长曲线图，3-6个月测量一次身高体重。睡眠期间生长激素分泌量占全日的70%，需确保学龄儿童每日9-11小时睡眠。冬季适当补充维生素D3促进钙吸收，避免过度摄入含糖饮料影响生长激素分泌。发现年生长速度低于4厘米或持续处于生长曲线下游时，应及时至儿科内分泌专科就诊评估。