肠源性脂肪代谢障碍综合征有哪些临床表现

肠源性脂肪代谢障碍综合征（惠普尔病）主要表现为脂肪泻、体重下降、腹痛、关节痛和淋巴结肿大五大核心症状。

1、脂肪泻：

典型症状为大量恶臭油脂样便，粪便漂浮于水面且难以冲洗。由于肠道淋巴管扩张破裂，乳糜微粒无法正常吸收，导致粪便脂肪含量超过7克/24小时。患者常伴有脂溶性维生素缺乏表现，如夜盲症（维生素A缺乏）或出血倾向（维生素K缺乏）。

2、体重下降：

进行性消瘦是重要特征，患者6个月内体重可减轻10%-15%。长期脂肪吸收障碍导致热量摄入不足，伴随蛋白质丢失性肠病引发低蛋白血症，严重者出现外周凹陷性水肿。部分患者因营养不良出现舌炎或口角炎。

3、腹痛：

约60%患者出现脐周或右上腹隐痛，进食后加重。肠系膜淋巴结肿大可导致机械性肠梗阻样绞痛，合并肠道细菌过度繁殖时可能出现痉挛性疼痛。疼痛程度与疾病活动期相关。

4、关节痛：

游走性多关节疼痛多见于膝、踝等大关节，呈对称性发作但无关节畸形。滑膜活检可见PAS染色阳性巨噬细胞浸润。关节症状可早于消化道表现2-3年出现，易被误诊为类风湿关节炎。

5、淋巴结肿大：

浅表淋巴结如颈部或腹股沟淋巴结可触及，肠系膜淋巴结肿大可通过影像学检出。淋巴结病理可见特征性泡沫状巨噬细胞，内含惠普尔养障杆菌。部分患者伴随脾肿大。

患者日常需采用高蛋白、低长链脂肪酸饮食，优先选择中链甘油三酯作为脂肪来源，每日分5-6次少量进食。建议补充维生素D和钙剂预防骨质疏松，定期监测血清白蛋白和前白蛋白水平。急性期需卧床休息，关节症状明显时可进行温水浴缓解。所有疑似病例均应完善小肠活检和PCR检测以明确诊断，确诊后需接受长期抗生素治疗。