遗传性运动失调性多发性神经炎是什么?

遗传性运动失调性多发性神经炎为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等，亦可有多个内脏受损的表现。那么遗传性运动失调性多发性神经炎是什么?

正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。遗传性运动失调性多发性神经炎病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻。

遗传性运动失调性多发性神经炎病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性，结节性肥厚。髓鞘脱失，轴索破坏，胶原纤维和施万细胞增生，形成洋葱头样改变。脂肪组织常在细胞体内沉积。受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩。

电镜观察发现脊髓前角细胞变性，后索神经纤维减少，小脑与脑干神经纤维减少，脱髓鞘，神经细胞变性。蛛网膜可发生萎缩，软脑膜增厚，脂肪浸润，以及肝、肾等脏器脂肪沉积。其中血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变。

温馨提示：遗传性运动失调性多发性神经炎呈神经源性损害，可有正锐波，纤颤波，动作电位数量减少，周围神经传导速度减慢。出现上述症状要及时到医院进行治疗，以免病情加重造成疾病治疗难度增加。