面肩肱型肌营养不良怎么遗传？有什么特点？

面肩肱型肌营养不良FSHD是一种常染色体显性遗传疾病，主要由D4Z4重复序列的缩短引起，具有家族遗传性特点。其核心表现为面部、肩部和上臂肌肉逐渐无力和萎缩，通常在青少年或成年早期发病。治疗方法包括物理治疗、药物治疗和基因治疗研究，但尚无根治手段。

遗传机制：FSHD的遗传与D4Z4重复序列的异常缩短密切相关。正常情况下，D4Z4重复序列位于4号染色体上，重复次数为11-100次。而FSHD患者的重复次数通常少于10次，导致DUX4基因异常表达，引发肌肉细胞损伤。这种遗传方式为常染色体显性遗传，父母中有一方患病，子女有50%的遗传概率。

疾病特点：FSHD的典型症状包括面部肌肉无力如无法吹口哨或微笑、肩胛骨翼状突出、上臂肌肉萎缩。症状通常从面部和肩部开始，逐渐向下肢蔓延。疾病进展缓慢，但可能影响呼吸肌和心脏功能。部分患者还可能出现听力损失或视网膜血管异常。

治疗方法：目前FSHD尚无根治方法，但可通过以下方式缓解症状：

面肩肱型肌营养不良是一种复杂的遗传性疾病，虽然目前无法根治，但通过科学的治疗和生活方式调整，可以有效延缓疾病进展，提高生活质量。建议患者定期就医，接受专业评估和治疗，同时关注基因治疗的最新进展。