肾髓质囊性病病人需要做什么检查

肾髓质囊性病患者需进行影像学检查、尿液检查、血液检查、肾功能评估及基因检测五项核心检查。

1、影像学检查：

超声检查为首选无创手段，可清晰显示肾脏囊肿数量、大小及位置。CT或MRI能进一步鉴别囊肿性质，排除肿瘤性病变。影像学动态监测有助于评估疾病进展速度。

2、尿液检查：

尿常规可发现早期浓缩功能障碍，表现为低比重尿。24小时尿蛋白定量检测能评估肾小管损伤程度，尿电解质分析可反映钠钾代谢异常情况。

3、血液检查：

血肌酐和尿素氮检测用于评估肾小球滤过功能。血电解质检查重点关注钠、钾、钙水平，贫血相关指标可提示慢性肾病进展程度。

4、肾功能评估：

肾小球滤过率测定是判断肾功能分期的金标准。肾小管功能专项检测包括尿浓缩试验、酸化负荷试验等，可早期发现肾髓质损伤。

5、基因检测：

对于家族性病例需进行UMOD、REN等基因检测，明确遗传分型。基因诊断可指导预后判断及家族成员筛查，对育龄期患者具有优生学意义。

患者日常需保持每日2000毫升以上饮水量，避免高盐高蛋白饮食，定期监测血压变化。适度进行快走、游泳等低冲击运动，避免剧烈对抗性运动。每3-6个月复查肾功能及电解质，出现夜尿增多、乏力等症状时需及时就诊。冬季注意保暖预防呼吸道感染，谨慎使用非甾体抗炎药等肾毒性药物。