小儿碘缺乏病主要表现为甲状腺肿大、智力发育迟缓、生长发育障碍、基础代谢率降低及皮肤干燥等症状。该疾病通常由碘摄入不足、甲状腺激素合成障碍、地方性缺碘环境、饮食结构单一及遗传代谢异常等因素引起。
1、甲状腺肿大：
颈部可见对称性肿块，触诊质地柔软，严重者可压迫气管导致呼吸困难。婴幼儿可能出现颈部增粗，学龄期儿童常伴随吞咽不适感。甲状腺功能检查显示促甲状腺激素水平升高，游离甲状腺素水平降低。
2、智力发育迟缓：
认知功能明显落后于同龄儿童，表现为学习能力低下、记忆力减退及语言发育延迟。重度缺碘地区新生儿可能出现克汀病，伴随特殊面容和神经系统损伤。神经心理评估显示智商水平较正常儿童低15-20分。
3、生长发育障碍：
身高体重增长缓慢，骨龄明显落后实际年龄。青春期延迟出现，第二性征发育不良。血清胰岛素样生长因子1浓度降低，骨骼X线检查可见骨骺闭合延迟。
4、基础代谢率降低：
日常表现为畏寒、少汗、食欲减退但体重增加。心率减慢，肠蠕动减弱导致便秘。实验室检查可见血清胆固醇升高，深部腱反射松弛时间延长。
5、皮肤干燥：
皮肤粗糙增厚，毛发干枯易脱落，指甲脆裂有纵嵴。严重者出现黏液性水肿，面部及四肢非凹陷性肿胀。皮肤活检显示真皮层黏多糖沉积增加。
预防小儿碘缺乏病需保证孕妇及婴幼儿足量碘摄入，建议选用合格碘盐，每周食用1-2次海带紫菜等富碘食物。哺乳期母亲应维持每日250微克碘摄入，配方奶粉喂养需确认碘含量达标。学龄儿童每日碘需求量为90-120微克，可通过食用海鱼、鸡蛋及乳制品补充。定期监测尿碘浓度，山区及缺碘地区居民应接受碘营养状况筛查。出现甲状腺肿大或发育异常时应及时就医，避免自行服用含碘制剂。