地中海贫血男性患者的症状主要包括贫血相关表现、生长发育迟缓、骨骼异常、黄疸及器官功能损害。典型症状有皮肤苍白、乏力、肝脾肿大、骨骼变形及内分泌紊乱。
1、贫血表现：
血红蛋白合成障碍导致慢性贫血，常见面色苍白、活动后心悸气促。重型患者静息状态下即可出现呼吸困难，伴随头晕耳鸣等缺氧症状。外周血涂片可见靶形红细胞和异形红细胞增多。
2、发育迟缓：
长期贫血影响生长激素分泌，表现为身高体重低于同龄人。青春期第二性征发育延迟，可能出现胡须稀疏、喉结不明显等性腺功能低下症状。部分患者因颅骨代偿性增生形成特殊面容。
3、骨骼改变：
骨髓造血亢进导致骨骼系统异常，典型表现为额部隆起、鼻梁塌陷等颅面畸形。长骨X线显示骨皮质变薄、骨小梁稀疏，严重者易发生病理性骨折。这些改变在β地中海贫血重型患者中尤为显著。
4、黄疸体征：
红细胞破坏增加引发溶血性黄疸，可见巩膜黄染及皮肤暗沉。尿胆原排泄增多使尿液呈浓茶色，粪便因胆红素代谢异常可能颜色加深。肝功能检查显示间接胆红素水平升高。
5、器官损害：
铁过载可导致心肌铁沉积引发心律失常，肝脏纤维化进展为肝硬化。内分泌腺体受累可能出现糖尿病、甲状腺功能减退等并发症。脾功能亢进会进一步加重血细胞减少。
地中海贫血患者需保证高蛋白、高维生素饮食，适量补充叶酸但需限制富铁食物。规律有氧运动如游泳、慢跑可改善心肺功能，但应避免剧烈运动加重贫血。建议每3-6个月监测血清铁蛋白，必要时在医生指导下使用祛铁剂。避免感染诱发溶血危象，疫苗接种需按计划完成。重型患者需定期进行心脏超声和肝功能评估，必要时考虑造血干细胞移植治疗。