多发性神经纤维瘤可通过药物治疗、手术治疗、放射治疗、基因治疗和症状管理等方式干预。该病主要由NF1基因突变引起，属于常染色体显性遗传疾病。
1、药物治疗：
针对神经纤维瘤相关症状可使用镇痛药物如对乙酰氨基酚缓解疼痛，抗癫痫药物如卡马西平控制癫痫发作。部分病例可尝试靶向药物司美替尼抑制肿瘤生长，但需严格评估基因检测结果。药物治疗需定期监测肝肾功能及药物不良反应。
2、手术治疗：
体积较大或压迫重要结构的皮肤神经纤维瘤可行切除术，椎管内肿瘤需采用显微外科技术减压。手术适应症包括进行性神经功能障碍、顽固性疼痛或影响容貌的丛状神经纤维瘤。术后可能需联合整形外科修复组织缺损。
3、放射治疗：
适用于无法手术的恶性外周神经鞘瘤，采用立体定向放射外科控制肿瘤进展。常规放疗剂量为50-60Gy分次照射，需注意放射性神经损伤风险。儿童患者应谨慎评估放疗对骨骼发育的影响。
4、基因治疗：
目前处于临床试验阶段的基因编辑技术可能修复NF1基因缺陷，腺相关病毒载体可递送功能性神经纤维蛋白。自体造血干细胞移植联合基因修饰是潜在治疗方向，但存在免疫排斥等技术瓶颈。
5、症状管理：
合并学习障碍者需认知训练，脊柱侧弯超过40度需矫形支具固定。定期眼科检查青光眼和视神经胶质瘤，心血管评估高血压和血管狭窄。建立多学科诊疗团队进行终身随访。
患者应保持均衡饮食，适量补充维生素D和钙质预防骨质疏松。避免剧烈碰撞以防肿瘤出血，选择游泳等低冲击运动。建议每年进行神经系统查体、MRI肿瘤监测和发育评估，育龄期患者需遗传咨询。注意观察咖啡牛奶斑变化及新发皮下结节，及时处理并发的内分泌异常和脊柱畸形。