垂体生长激素瘤是一种起源于垂体前叶的良性肿瘤，主要表现为生长激素过度分泌，可引起肢端肥大症或巨人症。该病的发生与基因突变、下丘脑调节异常、垂体细胞异常增殖、多发性内分泌腺瘤病1型、McCune-Albright综合征等因素有关。
1、基因突变：
约40%的散发性生长激素瘤存在GNAS基因激活突变，导致G蛋白α亚基持续活化，促使生长激素分泌细胞异常增殖。这类患者通常对生长抑素类似物治疗敏感，药物选择包括奥曲肽、兰瑞肽等。
2、下丘脑调节异常：
下丘脑分泌的生长激素释放激素过度刺激垂体，可能诱发肿瘤形成。这类患者可能出现头痛、视力视野缺损等占位症状，同时伴随胰岛素样生长因子1水平升高。
3、垂体细胞异常增殖：
垂体前叶生长激素分泌细胞发生单克隆性增殖，形成功能性腺瘤。典型表现为手足增大、面容粗犷、关节疼痛等肢端肥大症状，部分患者会并发睡眠呼吸暂停综合征。
4、多发性内分泌腺瘤病1型：
MEN1基因突变导致的遗传综合征中，生长激素瘤常与甲状旁腺腺瘤、胰腺神经内分泌肿瘤并存。这类患者需要全面筛查其他内分泌腺体功能。
5、McCune-Albright综合征：
由GNAS基因体细胞突变引起，除生长激素瘤外还伴有皮肤咖啡斑和纤维性骨发育不良。儿童期发病者可表现为巨人症，骨龄常明显超前。
确诊垂体生长激素瘤需进行口服葡萄糖生长激素抑制试验、垂体MRI增强扫描等检查。日常需监测血糖和血压变化，保持适度运动但避免剧烈对抗性运动，饮食应控制高糖高脂摄入以预防糖尿病等并发症。出现严重头痛、视力骤降等急性症状需立即就医，术后患者需定期复查激素水平和垂体影像学。