原发性血小板增多症是什么病 介绍原发性血小板增多症的病因和症状

原发性血小板增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，主要表现为血小板持续增多和出血或血栓形成倾向，病因可能与基因突变、骨髓异常造血有关，常见症状包括头痛、头晕、皮肤黏膜出血、脾肿大等。

1.基因突变

约半数患者存在JAK2基因突变，导致骨髓造血干细胞异常增殖。该突变可激活血小板生成素受体信号通路，促使巨核细胞过度产生血小板。CALR和MPL基因突变也可能参与发病过程。基因检测有助于明确诊断。

2.骨髓异常造血

骨髓中巨核细胞系克隆性增生是核心病理改变。异常增殖的巨核细胞成熟加速，血小板释放量显著增加。骨髓活检可见巨核细胞形态异常、聚集成簇，常伴有网状纤维增生。这种自主性造血不受正常调控机制约束。

3.血栓形成倾向

血小板数量超过450×10⁹/L时血液粘滞度增高，易在微血管形成血栓。患者可能出现短暂性脑缺血发作、手足发绀、红斑性肢痛等症状。动脉血栓多见于脑血管，静脉血栓好发于肝门静脉和肠系膜静脉。

4.出血表现

异常增多的血小板功能缺陷，可能导致鼻衄、牙龈出血、消化道出血等黏膜出血症状。部分患者出现皮肤瘀斑、月经量过多。出血常与血小板计数不成正比，主要与血小板质量异常相关。

5.脾肿大

约40%患者可触及脾脏肿大，由髓外造血和血小板在脾脏淤积所致。脾肿大可能引起左上腹饱胀感，严重者可出现脾梗死。部分患者同时伴有肝肿大，与髓外造血灶形成有关。

原发性血小板增多症患者需定期监测血常规，避免剧烈运动和外伤。饮食应选择易消化食物，限制动物内脏等高嘌呤食品。保持适当水分摄入有助于降低血液粘稠度。出现头痛加剧、肢体麻木等血栓前兆症状时应立即就医。治疗方案需根据血栓风险分层个体化制定，常用药物包括羟基脲、干扰素等。