先天性脊柱隐裂主要由遗传因素、叶酸缺乏、环境因素、药物影响及代谢异常等原因引起。脊柱隐裂是胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的先天畸形，表现为脊柱后部椎弓未完全闭合，严重时可合并脊髓脊膜膨出。
1、遗传因素
部分脊柱隐裂患者存在家族遗传倾向，与基因突变或染色体异常有关。父母携带相关致病基因可能增加胎儿发病概率。此类情况需通过孕前基因检测评估风险，孕期加强超声监测。
2、叶酸缺乏
妊娠早期母体叶酸摄入不足会干扰神经管正常闭合。叶酸参与DNA合成与甲基化反应，缺乏时可能导致椎弓发育障碍。建议备孕及孕早期每日补充适量叶酸制剂。
3、环境因素
孕期接触电离辐射、高温环境或化学污染物可能干扰胚胎发育。部分研究显示妊娠早期高热与脊柱隐裂存在关联，需避免长时间暴露于有害物理化学环境。
4、药物影响
抗癫痫药如丙戊酸钠、卡马西平等可能干扰叶酸代谢，增加神经管畸形风险。糖尿病患者使用胰岛素增敏剂也可能影响胚胎发育，孕期用药需严格遵医嘱调整。
5、代谢异常
母体糖尿病未控制导致的高血糖环境可能引起胚胎氧化应激，干扰神经嵴细胞迁移。同型半胱氨酸代谢异常也与叶酸利用障碍相关，需通过血糖监测与代谢筛查早期干预。
预防先天性脊柱隐裂需从孕前3个月开始补充叶酸，每日摄入量建议达到适量标准。孕期避免接触致畸因素，控制慢性基础疾病，定期进行超声筛查与血清学检查。发现胎儿脊柱异常时需由产科与小儿外科联合评估，根据畸形程度制定个体化干预方案。产后对患儿应进行神经功能评估，必要时通过手术修复缺损并长期随访发育情况。