确诊胎儿左心室发育不良需通过胎儿超声心动图检查，结合四维彩超、磁共振成像等辅助手段综合评估。主要诊断依据有胎儿心脏结构异常、左心室腔显著缩小或缺失、主动脉发育不良等典型表现。妊娠18-24周是筛查关键期，高危孕妇需增加监测频率。
1、胎儿超声心动图
作为核心诊断手段，可清晰显示左心室形态及血流动力学改变。检查需观察左心室壁厚度、心腔容积、二尖瓣及主动脉瓣发育情况，同时评估右心室代偿性增大特征。该检查对操作者技术要求较高，建议在具备产前诊断资质的医疗机构进行。
2、四维彩超筛查
通过动态三维成像辅助判断心室比例失调，能发现左心室发育不良伴发的其他畸形如房间隔缺损、动脉导管未闭等。检查时间宜选择在妊娠22-26周，此时心脏结构显示最为清晰，可提高微小异常的检出率。
3、磁共振成像
适用于超声诊断存疑病例，能精准测量心室容积和心肌质量，鉴别单纯性左心室发育不良与复杂先心病。无电离辐射特性使其成为安全的补充检查手段，但需注意妊娠早期慎用。
4、遗传学检测
建议对确诊胎儿进行染色体微阵列分析或全外显子测序，排查22q11缺失综合征等遗传异常。约20%病例合并基因突变，检测结果对再生育风险评估具有指导意义。
5、多学科会诊
需由胎儿医学专家、小儿心脏外科医生及遗传咨询师共同参与，结合影像学特征与孕周制定个体化管理方案。对于继续妊娠者，需规划出生后即刻干预路径，包括前列腺素E1维持动脉导管开放等应急准备。
确诊后应建立包括产科、新生儿科及心脏外科的全程监护体系。孕妇需保持良好营养状态，适当补充优质蛋白和铁剂，避免剧烈运动诱发宫缩。定期进行胎心监护和生物物理评分，监测胎儿宫内安危。心理支持同样重要，建议家属参与专业咨询，了解疾病预后和救治方案，为后续决策做好准备。分娩宜安排在具备新生儿心脏急救能力的医疗中心，确保出生后无缝衔接治疗。