骨髓染色体核型分析是通过显微镜观察骨髓细胞染色体的数量、结构和排列方式，用于诊断血液系统疾病和遗传性疾病的检测方法。主要有辅助白血病分型、筛查骨髓增生异常综合征、诊断遗传性血液病、评估疾病预后、指导靶向治疗等作用。
1、辅助白血病分型
骨髓染色体核型分析能检测到费城染色体等特异性异常，帮助区分急性淋巴细胞白血病与急性髓系白血病。例如t(9;22)易位是慢性粒细胞白血病的标志性改变，t(8;21)易位常见于M2型急性髓系白血病。这些异常染色体可作为疾病分型的客观依据。
2、筛查骨髓增生异常综合征
约50%骨髓增生异常综合征患者存在5q-、7q-等染色体缺失，或复杂核型异常。核型分析能早期发现这些改变，对低危组和高危组进行区分。伴有复杂核型异常的患者往往预后较差，需要更积极的干预措施。
3、诊断遗传性血液病
范可尼贫血等遗传性骨髓衰竭综合征可通过染色体断裂试验确诊。这类疾病常表现为染色体不稳定，自发断裂率增高。核型分析还能检测到先天性纯红细胞再生障碍相关的核糖体蛋白基因缺失。
4、评估疾病预后
正常核型的急性髓系白血病预后较好，而伴有复杂核型或单体核型的患者缓解率低。骨髓增殖性肿瘤中出现额外Ph染色体或17p缺失提示可能向急性白血病转化。这些信息对制定个体化治疗方案具有重要价值。
5、指导靶向治疗
检测到BCR-ABL融合基因可选用酪氨酸激酶抑制剂，PML-RARA阳性急性早幼粒细胞白血病对维A酸敏感。核型分析还能发现FLT3-ITD等突变，为分子靶向治疗提供依据。动态监测染色体变化有助于评估靶向药物疗效。
进行骨髓染色体核型分析前需空腹8小时，避免剧烈运动。穿刺后保持敷料干燥24小时，出现发热或持续疼痛应及时就医。日常注意补充富含叶酸和维生素B12的食物，如动物肝脏、深绿色蔬菜等，有助于维持染色体稳定性。血液病患者应遵医嘱定期复查核型，监测疾病演变。